結直腸癌是全國第三大高發癌癥，在城市人群中結直腸癌發病率已經躍居第二位，僅次于肺癌，每年新發病例約38萬，死亡病例約19萬。

結直腸癌從正常到小息肉、大息肉、不典型增生、腺癌、I期、II期、III期、IV期，病變過程時間較長、癥狀不明顯。

前期發生過程一般要經過5-10年。研究顯示0~Ⅰ期腸癌手術患者5年生存率可高達94%，而Ⅳ期患者即使有手術機會，5年生存率也僅為11%，因此早診早治可顯著提高結直腸癌生存率。

常規的結直腸癌篩查方法主要有兩種：糞便隱血檢測（gFOBT/iFOBT）和結直腸鏡篩查。gFOBT檢測結果易受飲食、藥物和其他因素影響，檢測穩定性不夠，靈敏度范圍從33%到75%，變化幅度大。

iFOBT檢測的靈敏度和特異性都優于gFOBT檢測，但臨床應用中常為定性檢測，且隨著樣本存放時間增加其檢出率大大降低。

而結直腸鏡檢測為侵入性檢測，易導致腸道出血、穿孔和感染，且嚴重心臟病、心肺功能紊亂、急性腹瀉、潰瘍性結腸炎等疾病患者和孕婦都不能進行腸鏡檢查。

上述兩種結腸癌篩查人群篩查意愿非常低，中國50歲以上人群腸鏡檢查率低于3%，糞便隱血篩查率也低于5%。而甲基化是基因表觀修飾方式之一，在維持正常細胞功能、遺傳印記、胚胎發育中發揮著重要作用。

同時研究發現，基因甲基化異常與癌癥的發生密切相關，可作為分子標志物進行癌癥早期篩查。

于是DNA甲基化檢測應運而生，血漿SEPT9基因甲基化是結直腸癌早期篩查指標，SEPT9甲基化檢測靈敏度和特異性遠遠高于FOBT。

檢測樣本為血漿，無需復雜的樣本處理，操作便利，準確快速，無侵入創傷，是早期結直腸癌很有前景的篩查方法之一。

腸道和我們的生活息息先關，關注腸道健康，重視腸癌篩查，刻不容緩！